Mimo licznych badań dotyczących dynamiki rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu, nasza wiedza na temat rozwoju dzieci w pierwszych miesiącach życia pozostaje ograniczona. Mimo że objawy ASD występują w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka, dostępne dowody dotyczące momentu ich pojawienia się oraz intensywności tych symptomów są wciąż ograniczone.
Mimo ,że wiele dzieci ze spektrum autyzmu wykazuje podobne cechy charakterystyczne dla tego zaburzenia, to jednak różnią się one znacznie pod względem ujawnianych umiejętności oraz dynamiki zmian. Rozwojowe zmiany mają wpływ na wyrażanie i nasilenie objawów. Wczesne sygnały wskazujące na zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Wczesne sygnały wskazujące na zaburzenia ze spektrum autyzmu

     Zgodnie z klasyfikacją DSM-5, aby postawić diagnozę zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), konieczne jest wystąpienie klinicznych objawów w wczesnym dzieciństwie. Niemniej jednak ich brak w późniejszym okresie życia nie wyklucza możliwości rozpoznania ASD. Badania wskazują, że pierwsze oznaki autyzmu stają się widoczne w przedziale od 6 do 12 miesiąca życia. Większość dzieci, u których później zdiagnozowano ASD, w wieku 6 miesięcy potrafi nawiązywać prawidłowy kontakt wzrokowy i wykazywać uśmiech społeczny, jednak ich częstotliwość oraz jakość tego zachowania ulegają osłabieniu pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia. W tym czasie mogą wystąpić również objawy takie jak: brak odpowiedniej reakcji na własne imię, trudności w nawiązywaniu emocjonalnych relacji z innymi, niewyrażanie przywiązania, stereotypowe zachowania, nietypowe reakcje na bodźce sensoryczne oraz nietypowe sposoby eksploracji otoczenia. Może również dojść do zatrzymania lub cofnięcia się w rozwoju. Do istotnych aspektów wczesnego rozpoznawania ASD należą trudności w nawiązywaniu relacji społecznych oraz w komunikacji, a także specyficzne, ograniczone i powtarzające się zachowania. Te cechy są zgodne z kryteriami diagnostycznymi zawartymi w DSM-5."

Wyzwania w tworzeniu relacji społecznych

     Większość obserwacji sugeruje, że wczesne etapy rozwoju emocjonalno-społecznego u małych dzieci z podejrzeniem autyzmu mogą być zaburzone, chociaż występuje duża różnorodność w tych przypadkach. U niektórych dzieci trudności w nawiązywaniu kontaktu emocjonalnego mogą być zauważalne już przed osiągnięciem 6. miesiąca życia. Jednymi z pierwszych symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu są min:

• ograniczony kontakt wzrokowy (zaburzenia występują przed ukończeniem 6. miesiąca życia),
• niedostateczne zainteresowanie interakcjami społecznymi, które zazwyczaj manifestuje się około pierwszego roku życia,
• dziecko nie posiada umiejętności do uczestniczenia w interakcjach w sposób naprzemienny oraz ma ograniczone możliwości inicjowania i utrzymywania kontaktów interpersonalnych, co objawia się już przed ukończeniem 6 miesiąca życia,
• brak odpowiedzi dziecka na komunikaty rodzica (zaburzenie występuje przed ukończeniem 6 miesiąca życia),
• brak uśmiechu oraz innych form wyrażania radości w sytuacjach społecznych przed ukończeniem 6 miesiąca życia,
• nie reagowanie na swoje imię (zaburzenie pojawia się w okresie między 8. a 10. rokiem życia),
• brak wskazywania (zaburzenie występuje w okresie od 8 do 12 miesiąca życia),
• wyciaganie rąk do bliskich przed 6 miesiącem życia
• brak zainteresowania nową zabawką do 6 miesiąca życia
• gaworzenie do końca 9 miesiąca życia 
• gest wskazywania do 10 miesiąca życia 
• pierwsze słowa do 12 miesiąca życia (minimum 2 słowa)

     Za kluczowy wskaźnik diagnostyczny uznano brak zainteresowania innymi ludźmi oraz reakcję dziecka na własne imię. W odniesieniu do reakcji na imię można zauważyć, że dziecko wymaga wielokrotnego powtórzenia imienia, zanim zacznie zwracać uwagę na osobę, która je wymawia. Ważne jest również, że już w dwunastym miesiącu życia można zaobserwować różnice w zachowaniach komunikacyjnych między dziećmi z grupy ryzyka autyzmu, a tymi rozwijającymi się prawidłowo. Różnice te dotyczą takich zachowań, jak łączenie gaworzenia z wskazywaniem lub wypowiadanie słów w połączeniu ze wskazywaniem. W drugiej połowie pierwszego roku życia zauważono również trudności w tworzeniu wspólnego pola uwagi. Manifestują się one w ograniczonej zdolności do reagowania na bodźce społeczne, obojętności wobec innych ludzi oraz braku reakcji na wołanie dziecka po imieniu.

Problemy z rozwojem mowy i umiejętności komunikacyjnych

     Jednym z najpowszechniejszych wczesnych symptomów autyzmu są trudności w rozwoju mowy oraz w nawiązywaniu komunikacji. Większość rodziców wskazuje brak lub opóźniony rozwój mowy jako główny powód swojego zaniepokojenia.

     Około 75% dzieci z autyzmem, które potrafią mówić, wykazuje zjawisko zwane echolalią. Tego rodzaju mowa nie ma na celu komunikacji, lecz polega na powtarzaniu słów, sylab (zarówno pierwszych, jak i ostatnich) lub całych zdań, które zostały wypowiedziane przez innych. Czasami dziecko powtarza zdania skierowane do niego lub usłyszane w takiej samej formie gramatycznej i intonacji, w jakiej zostały pierwotnie sformułowane, na przykład: "Czy chcesz sok?".

     W mowie dzieci z autyzmem często obserwuje się występowanie stereotypowych form językowych. Dzieci te wielokrotnie powtarzają określone słowa, frazy, reklamy czy fragmenty filmów, zwłaszcza z bajek lub programów telewizyjnych. Ich rozwój mowy charakteryzuje się również nietypową intonacją, tempem i rytmem wypowiedzi, a także ograniczonym i nierównomiernym zasobem słownictwa. Dodatkowo, dzieci te mają trudności z używaniem zaimków osobowych, często odnosząc się do siebie jako "ty" lub "on" i myląc zaimki wskazujące na inne osoby. Takie błędy u dzieci ze spektrum autyzmu wykraczają poza typowe ramy rozwojowe. Niektóre z nich mają trudności z włączeniem określeń do komunikacji funkcjonalnej. Na przykład, pomimo znajomości nazw kolorów, kształtów, liczb czy liter, nie potrafią ich wskazać, gdy są pytane w inny sposób, niż zazwyczaj. Opanowują język w sposób sztywny i schematyczny, a znaczenia słów kojarzą z konkretnymi obiektami, takimi jak przypisanie "psa" do określonego zwierzęcia czy "pani" do konkretnej kobiety.

Stereotypowe, regularnie występujące schematy zachowań

     Dzieci z autyzmem mogą wykazywać nietypowe zachowania w różnych obszarach, takich jak dziwne manieryzmy, silne przywiązanie do przedmiotów, obsesje, kompulsje oraz stereotypowe ruchy. Rodzice zauważają, że ich dzieci często powtarzają te same ruchy. Do najczęściej obserwowanych należą: trzepotanie rękami, charakterystyczne poruszanie dłońmi i palcami (takie jak pstrykanie, klaskanie), kołysanie się, kiwanie, unoszenie ramion, kręcenie się wokół własnej osi, chodzenie w kółko, uderzanie głową oraz wachlowanie dłońmi w okolicy twarzy. Te czynności mogą być formą autostymulacji, a w niektórych przypadkach stanowią reakcję na stres. Zachowania stereotypowe związane z ASD w pierwszych latach życia dziecka mogą występować jako wczesne oznaki tych zachowań. W okolicach drugiego roku życia zachowania stereotypowe stają się bardziej wyraźne, a ich repertuar znacznie się poszerza. W zachowaniu dziecka dominują takie czynności, jak poruszanie dłońmi i palcami (machanie, wachlowanie, trzepotanie) w peryferyjnych obszarach pola widzenia, uporczywe wpatrywanie się w wybrany obiekt, a także chodzenie na palcach lub/oraz wąchanie i lizanie przedmiotów, które nie są przeznaczone do jedzenia. Stereotypowe zachowania u dzieci ze spektrum autyzmu mogą ewoluować wraz z ich rozwojem, przyjmując różne formy.

     U małych dzieci z podejrzeniem autyzmu ogólny poziom aktywności może znacznie różnić się od tego, co obserwuje się u rówieśników. Czasami u takich dzieci dominuje niemal całkowita bierność, co sprawia, że wydają się one wyobcowane. Charakteryzuje je także brak ciekawości i zainteresowania zarówno otoczeniem fizycznym, jak i społecznym. Z drugiej strony, obraz aktywności u niektórych dzieci może być zupełnie inny – przejawia się w postaci wysokiej nadaktywności oraz nadruchliwości, która idzie w parze z trudnościami w skupieniu uwagi na kimś lub czymś, nawet na chwilę. Dziecko jest w ciągłym ruchu, biega, skacze i wspina się na meble, a jego aktywność wydaje się chaotyczna, pozbawiona konkretnego celu i nieustannie się zmienia. U dzieci z autyzmem mogą występować objawy sugerujące problemy z integracją sensoryczną. Typowym przejawem dysfunkcji w tej sferze są niewłaściwe reakcje na docierające bodźce sensoryczne. Wśród charakterystycznych symptomów dezintegracji sensorycznej u małych dzieci ze spektrum autyzmu można wymienić: nadwrażliwość lub niedowrażliwość na światło, dźwięki, ruch, smaki i zapachy (np. czynniki sensoryczne związane z jedzeniem, takie jak kolor, konsystencja, smak), trudności w koncentracji, niezwykle niski lub wysoki poziom aktywności, częste wycofywanie się lub „wyłączanie”, problemy z radzeniem sobie z frustracją oraz z uspokajaniem się. Dzieci te mogą również reagować intensywnie i nieproporcjonalnie na zmiany sytuacji oraz na nowe miejsca, przejawiają impulsywność i mają trudności w przechodzeniu z jednej aktywności do drugiej.

Wczesne rozpoznawanie zaburzeń ze spektru autyzmu

     Identyfikacja symptomów autyzmu u dzieci poniżej drugiego roku życia jest niezwykle trudnym zadaniem. Wiele osób z branży medycznej zauważa, że zachowanie dziecka przed ukończeniem drugiego roku życia często nie jest dostatecznie wyraźne, aby postawić diagnozę autyzmu. U tak małych dzieci objawy, które są zgodne z obowiązującymi kryteriami diagnostycznymi, nie zawsze są w pełni widoczne. Z uwagi na złożoność oraz specyfikę procesów rozwojowych i ich wzajemnych relacji w populacji dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, istotne jest, aby diagnozowanie oraz model wczesnego wykrywania autyzmu przebiegały w sposób wieloetapowy. Systematyczna obserwacja dziecka przy użyciu odpowiednich narzędzi diagnostycznych stanowi fundament do postawienia ostatecznej diagnozy. To kluczowy element procesu diagnostycznego, który umożliwia wczesne rozpoczęcie terapii, co z kolei może przyczynić się do złagodzenia trudności, z jakimi boryka się dziecko, oraz zapobiegania pojawieniu się tzw. zaburzeń wtórnych.

Edyta Kwiecień

Literatura:

„Autyzm. Przyczyny, symptomy, terapia”, Ewa Pisula, Wydawnictwo Harmonia, 2021

„Wczesne objawy autyzmu. Praktyczny przewodnik dla rodziców małych dzieci”, Barbera Mary Lynch, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2024

„Autyzm a wczesna interwencja. Rzeczowe pytania, zyciowe odpowiedzi”, James Ball, Wydawnictwo Harmonia, 2016

„Wczesne rozpoznawanie autyzmu u maych dzieci- sygnały ostzregawcze dla diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu” ,Barbara Winczura[w] Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej, Numer 22/2018